XÉT NGHIỆM NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ

Nhiễm sắc thể đồ là biểu đồ phân bào kỳ giữa của nhiễm sắc thể, bao gồm số lượng, kích thước, đặc trưng hình thái nhiễm sắc thể, từ đó tiến hành phân tích nhiễm sắc thể). Xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ phương pháp sàng lọc hiệu quả trước và sau sinh, giúp phát hiện ra các gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể
Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng : 46,XX hoặc 46,XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp:
Hội chứng Down 47, XX (XY),+21 hay trisomy 21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21 hay Trisomy 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700-1/1000. Người bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như: tim mạch, tiêu hóa...
 
Hội chứng Klinefelter 47, XXY: dư một nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

Nhiễm sắc thể Philadelphia: hay còn gọi là chuyển đoạn Philadelphia là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML (Chronic Myelogenous Leukemia) của bệnh Bạch cầu cấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9;22)(q34;q11). 95% người bệnh CML có bất thường này.

Hội chứng Edward, 47, XX(XY),+18 hay trisomy 18: là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18, hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.

Hội chứng Turner (45, XO hoặc 46,XO/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp: lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…

Hội chứng Patau, 47,XX(XY),+13 hay trisomy 13: là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10 000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Hệ thống Karyotyping tự động với kính hiển vi ZEISS
•    Quang học xuất sắc với các vật kính phẳng, tiêu sắc, độ mở lớn.
•    Hoàn toàn tự động slide mẫu lắp, quét và chuyển dịch, dầu nhỏ giọt, hình ảnh chụp và phân tích. Sau quá trình quét ở vật kính 10x thì hệ thống tự động chuyển sang vật kính có độ phóng đại lớn hơn.
•    Nhận diện các cụm metaphase và phân loại nhiễm sắc thể giúp cho quá trình quét hàng ngày diễn ra nhanh chóng và chính xác hơn.
•    Hình ảnh chụp được sắp xếp theo chất lượng: theo các phân loại cụm metaphase đã làm, sau quá trình quét các metaphase có chất lượng đẹp sẽ  tự động được đẩy lên vị trí quan sát đầu tiên.
•    Khả năng quét mã vạch: tự động đọc nhãn mã vạch, các thông tin trên mã như tên, kiểu mẫu, tọa độ…sẽ được đọc tự động bằng vật kính của kính hiển vi và lưu lại theo như trong máy đoc mã vạch.

Lan Phuong Tran